Каріотип – це хромосомний набір людини – генетичний паспорт, який не змінюється протягом усього життя. У нормі людина має 46 хромосом (по 23 хромосоми від кожного з батьків). Запис нормального жіночого каріотипу – 46, ХХ; нормального чоловічого – 46, XY.
Для чоловіків нормальним вважається каріотип 46, XY. Це означає, що визначено 46 нормальних хромосом, у тому числі X та Y хромосоми. Для жінок нормальним вважається каріотип 46, XX.
Для визначення людського каріотипу використовують, як правило, лімфоцити периферичної крові, перехід яких від стадії спокою G0 до проліферації провокують додаванням фітогемаглютинін мітогену. Для визначення каріотипу можуть бути використані клітини кісткового мозку або первинна культура фібробластів шкіри.
46, ХХ Каріотип – Хромосомний набір людини. Нормальний каріотип містить 22 пари соматичних хромосом, тобто тих, що несуть загальну генетичну інформацію, і одну пару статевих хромосом (ХХ або ХY). Каріотип здорової жінки виглядає як 46, ХХ, чоловіки – 46, ХY.